從男女生殖細胞結合成為受精卵之時起，一個新生命生長發(fā)育的漫長過程就宣告開始了。每一個新的生命都承載了大量的遺傳信息。什么是遺傳呢？遺傳就是將親代的形態(tài)結構，生理功能和外貌特征傳給后代，也就是我們常說的“種瓜得瓜，種豆得豆”。每一種生物的遺傳信息都記錄在細胞核里一種叫染色體的物質上。我們人類的細胞核內共有46條染色體，它們分別排列成對，其中有一對決定新生命的性別，我們稱之為“性染色體”，其他的就被稱為“常染色體”。每一條染色體都包含了大量的我們稱為“遺傳基因”的片段，就是這些染色體和它們所包含的基因決定了我們人類的遺傳性狀。當男女雙方的生殖細胞結合時就把雙方的遺傳信息傳遞給了下一代，如果其中一方的染色體或基因存在缺陷就可能發(fā)生遺傳病。

遺傳病可分為染色體病和基因病，染色體病的數(shù)目較少，目前已知的約有600多種，染色體病是因為染色體數(shù)目與結構的改變，其丟失和增加的基因數(shù)是驚人的，故而出現(xiàn)多系統(tǒng)的疾病，稱為綜合征，臨床上最多見的是21—三體綜合征，又稱為先天愚型。基因病又可分為單基因病和多基因遺傳病，單基因病還可以分為顯性基因和隱性基因，前者一對基因中有一個異常就會發(fā)病，而后者必須一對基因同時異常才會發(fā)病，人類已知的單基因病約有4000余種，多見的如家族性多囊腎，先天性耳聾。多基因遺傳病是由二對以上的基因決定的，各對基因的作用有積累效應，這類疾病與他們所具有的不同基因組合有關，也受環(huán)境因素的影響，所以也較多因子遺傳，如臨床上常見的唇裂或腭裂。有的遺傳病發(fā)生在性染色體上，所以它的發(fā)生與性別有關，稱為“性連鎖”遺傳病。

在已知的遺傳病中有一些可對子代產(chǎn)生嚴重的影響，所以孕前對男女雙方的家庭及近親中有無遺傳病及其遺傳病的種類作一個全面的了解是非常重要的。一般臨床上常可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷為準備生育或已經(jīng)妊娠的夫妻提供這種服務。