再生障礙性貧血（aplastic anemia, AA，再障）是一種骨髓造血功能衰竭癥，主要表現(xiàn)為骨髓造血功能低下、全血細(xì)胞減少和貧血、出血、感染征候群。臨床上骨髓穿刺及骨髓活檢等檢查用于確診再障。再障罕有自愈者，一旦確診，應(yīng)積極治療。

流行病學(xué)

再障年發(fā)病率在歐美為4.7～13.7/106，日本為14.7～24.0/106，我國為7.4/106，總體來說亞洲的發(fā)病率高于歐美；發(fā)病年齡呈現(xiàn)10-25歲及>60歲兩個(gè)發(fā)病高峰，沒有明顯的男女性別差異。

疾病分型

（1）重型再障-I型（severe aplastic anemia, SAA-I）；

（2）重型再障-Ⅱ型（severe aplastic anemia, SAA-Ⅱ）；

（3）輕型再障。

發(fā)病原因

某些病毒感染（如肝炎病毒、微小病毒B19等）、應(yīng)用骨髓毒性藥物、接觸有毒化學(xué)物質(zhì)、長期或過量暴露于射線是再障的高危因素。

發(fā)病機(jī)制

傳統(tǒng)學(xué)說認(rèn)為，在一定遺傳背景下，再障作為一組異質(zhì)性“綜合征”可能通過三種機(jī)制發(fā)?。涸⒗^發(fā)性造血干/祖細(xì)胞（“種子”）缺陷、造血微環(huán)境（“土壤”）及免疫（“蟲子”）異常。目前認(rèn)為T淋巴細(xì)胞功能亢進(jìn)在原發(fā)性獲得性再障發(fā)病機(jī)制中占重要地位，再障是T淋巴細(xì)胞介導(dǎo)的以造血系統(tǒng)為靶器官的自身免疫性疾病。

臨床表現(xiàn)

國際上，再障分為重、輕型，我國相應(yīng)的分型是急性和慢性再障，主要臨床表現(xiàn)為貧血、出血及感染。一般沒有淋巴結(jié)及肝脾腫大。

1．貧血：有蒼白、乏力、頭昏、心悸和氣短等癥狀。急重型者多呈進(jìn)行性加重，而輕型者呈慢性過程。

2．感染：以呼吸道感染最常見，其次有消化道、泌尿生殖道及皮膚粘膜感染等。感染菌種以革蘭氏陰性桿菌、葡萄球菌和真菌為主，常合并敗血癥。急重型者多有發(fā)熱，體溫在39oC以上，個(gè)別患者自發(fā)病到死亡均處于難以控制的高熱之中。輕型者高熱比重型少見，感染相對(duì)易控制，很少持續(xù)1周以上。

3．出血：急重型者均有程度不同的皮膚粘膜及內(nèi)臟出血。皮膚表現(xiàn)為出血點(diǎn)或大片瘀斑，口腔粘膜有血泡，有鼻衄、齦血、眼結(jié)膜出血等。深部臟器可見嘔血、咯血、便血、尿血，女性有陰道出血，其次為眼底出血和顱內(nèi)出血，后者常危及患者生命。輕型者出血傾向較輕，以皮膚粘膜出血為主，內(nèi)臟出血少見。

雖然大多數(shù)再障是原發(fā)性的，但仔細(xì)詢問病史和體格檢查仍可提供一些先天性再障和繼發(fā)性再障線索。

范科尼貧血患者一般在3-14歲出現(xiàn)臨床癥狀，但有極少數(shù)可能出現(xiàn)在30歲以后。在兒童及年輕的患者如果出現(xiàn)身高、咖啡斑及骨骼的異常常提示可能為范科尼貧血。先天性角化不良患者，中位發(fā)病年齡約7歲，有黏膜白斑病、指甲營養(yǎng)障礙及皮膚色素沉著。肝炎相關(guān)性再障多在發(fā)病前2-3個(gè)月有黃疸史和肝炎史。

雖然證據(jù)不夠確鑿，但許多藥物及化學(xué)物質(zhì)都和再障的發(fā)病存在一定關(guān)系。應(yīng)詳細(xì)患者發(fā)病前6個(gè)月內(nèi)的用藥史、化學(xué)物及毒物接觸史和暴露史。