苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病,它的病因主要是由于基因異常導(dǎo)致患兒的體內(nèi)缺乏一種特定酶，無法正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，從而引起智力低下等一系列的臨床表現(xiàn)。新生兒如果得了苯丙酮尿癥，是不容易被發(fā)現(xiàn)的。因?yàn)樾律鷥簞偵聛磉€沒有吃東西，血苯丙氨酸及其有害的代謝產(chǎn)物濃度不高，所以出生時(shí)無明顯臨床表現(xiàn)。但隨著喂奶次數(shù)增多，血中苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物的濃度逐漸升高，等孩子長(zhǎng)到3到6個(gè)月時(shí),異常癥狀就逐漸的表現(xiàn)出來了，1歲時(shí)就比較明顯了。

那苯丙酮尿癥都有哪些具體表現(xiàn)呢？

表現(xiàn)在外貌上的有皮膚顏色白，常出現(xiàn)濕疹。由于黑色素合成減少，故患兒頭發(fā)顏色色淺，干枯，沒有色澤。頭圍比較小，乳牙生長(zhǎng)的慢；汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期還出現(xiàn)嘔吐、煩躁、易激惹等癥狀。表現(xiàn)在智力發(fā)育上，患兒一般從出生后4到9個(gè)月智力發(fā)育遲緩開始表現(xiàn)的明顯，尤其是語言發(fā)育障礙，這些表現(xiàn)都提示大腦已經(jīng)受到損傷。部分患兒還合并有癲癇發(fā)作，多在生后18個(gè)月以前出現(xiàn)。絕大多數(shù)患兒有精神行為方面的異常，如不及時(shí)進(jìn)行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

為防止患兒智力低下等嚴(yán)重后果的發(fā)生，應(yīng)在孩子出生72小時(shí)并喂足6次奶后，進(jìn)行新生兒疾病篩查。苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)。由于苯丙氨酸是人體的必需氨基酸，治療苯丙酮尿癥的最佳方法就是低苯丙氨酸飲食療法，使苯丙氨酸的攝入量既能保證患兒生長(zhǎng)和代謝的最低需要量，又預(yù)防腦損傷的發(fā)生。