唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經(jīng)管缺陷的危險系數(shù)。

當唐氏篩查結(jié)果顯示為“高危”時，孕媽媽也別過于緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于1/270，并不一定表示胎兒就是唐氏兒。當出現(xiàn)高危情況時，孕媽接下來要做的事是通過羊膜穿刺來確認是否真的是唐氏兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺技術(shù)，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是染色體異常所導致的疾病，60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，而存活下來的患兒會出現(xiàn)智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形的現(xiàn)象。

當唐篩查出高危，并通過羊膜穿刺確認胎兒真的為唐氏兒時，目前來說最好的解決方法就是終止妊娠。