唐氏綜合癥是一種染色體缺陷病，又稱為“先天愚型”，是第一個混合有精神發(fā)育遲滯的綜合癥之一。唐氏綜合癥是由于基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變?yōu)榱?條，因此又稱為“21三體綜合征”，是我國發(fā)生率最高的出生缺陷之一。發(fā)生主要是由于親代之一的生殖細胞在減數(shù)分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發(fā)生不分離。由于單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型后代。胚胎細胞內(nèi)存在一條額外的21號染色體。發(fā)病機制多數(shù)與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者占5%。僅有極少數(shù)為家族遺傳(父母之一是DS患者)，其生殖細胞在減數(shù)分裂時形成次級不分離。由于唐氏綜合癥的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。所以，想要懷孕的女性，應盡早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。

患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智能障礙，并伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。