目前能提供專項(xiàng)檢查的遺傳性疾病：地中海貧血、杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、脊髓性肌萎縮、脆性X綜合征、溶酶體貯積癥、性別發(fā)育異常、家族性高膽固醇血癥等嚴(yán)重致殘致死性疾病.

感染性疾病有：可能引起胎兒感染的傳染病、性傳播疾?。▎渭儼捳畈《尽⒚范韭菪w、艾滋病等）、致畸病原體（弓形體、風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒）等.