根據(jù)所涉及遺傳物質的改變程序,可將遺傳病分為三大類：

其一是染色體病或染色體綜合征

遺傳物質的改變在染色體水平上可見,表現(xiàn)為數(shù)目或結構上的改變.由于染色體病累及的基因數(shù)目較多,故癥狀通常很嚴重,累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變.

其二是單基因病

目前已經發(fā)現(xiàn)5余種單基因病,主要是由單個基因的突變導致的疾病,分別由顯性基因和隱性基因突變所致.所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發(fā)生了突變即可導致疾病的基因.隱性基因是指只有當一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因.

第三是多基因病

顧名思義,這類疾病涉及多個基因起作用,與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系,每個基因只有微效累加的作用,因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同,其病情嚴重程度、復發(fā)風險均可有明顯的不同,如唇裂就有輕有重,有些人同時還伴有腭裂.值得注意的是多基因病除與遺傳有關外,環(huán)境因素影響也相當大,故又稱多因子病.很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病.