唐氏綜合征是一種嚴(yán)重的出生缺陷，也是最常見的染色體疾病，發(fā)病率1/800-1/600。

唐氏綜合征患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容，隨著年齡增長(zhǎng)，其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯。具體癥狀和體征可表現(xiàn)為：

1、特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎較多。

2、智力低下：最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)，智商通常在25-50之間，抽象思維能力受損最大。

3、體格發(fā)育落后：身材矮小，骨齡滯后，出牙遲且常錯(cuò)位。四肢短，韌帶松弛，四肢關(guān)節(jié)科過度彎曲。手指粗短，小指內(nèi)向彎曲。動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

4、伴發(fā)畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率高10-30倍。

5、指紋改變：通貫手，腳拇指球區(qū)脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

治療和預(yù)后

對(duì)于唐氏綜合征患兒，目前的治療只限于治標(biāo)，尚無有效的治療方法。唐氏綜合征患者壽命的長(zhǎng)短取決于有無嚴(yán)重的先天性心臟病、白血病、消化道畸形以及抗感染能力，隨著醫(yī)療水平的提高，患者的壽命得到明顯延長(zhǎng)，可達(dá)40歲或更長(zhǎng)。

預(yù)防

染色體數(shù)目異常是一種偶發(fā)性疾病，每一位孕婦都有可能懷上患有染色體非整倍體的胎兒，因而，每一位孕婦都應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前篩查，做到優(yōu)生優(yōu)育。

1、孕早期和孕中期的產(chǎn)前篩查（血清學(xué)篩查+NT測(cè)量）是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物HCG、AFP測(cè)定有一定臨床意義，因?yàn)樗軌驕p少羊膜穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使孕婦得以作進(jìn)一步的產(chǎn)前檢查和咨詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

2、唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦、35歲以上孕婦、生育過唐氏綜合征患兒者等高風(fēng)險(xiǎn)人群建議進(jìn)一步檢查（無創(chuàng)性產(chǎn)前基因檢測(cè)或介入性產(chǎn)前診斷）。