孕婦想排畸哪些檢查必不可少

一、唐篩

孕婦什么時候做唐篩？

專家指出：進行唐氏篩查可以在妊娠15~20周內(nèi)進行，最佳的時間是在懷孕的16~18周之間做。34歲以下的年輕孕媽咪都應該進行唐篩檢查，唐氏兒的出生是比較偶然的，所以孕媽咪在懷孕期間要慎重。

對于那些已經(jīng)超過34歲的高齡孕媽咪、家族中有唐氏兒的孕媽咪、或者是已經(jīng)生過唐氏癥患兒的女性，此類孕媽咪就不需要進行唐氏篩查了，此時應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

1、 羊水穿刺：如果唐篩檢查結(jié)果為高危，一般醫(yī)療機構(gòu)建議直接進行羊水穿刺。風險：可能會造成胎兒宮內(nèi)感染導致畸形，甚至還會流產(chǎn)。

2、 無創(chuàng)唐篩：只要抽取母親的靜脈血5ml左右來監(jiān)測，大大減少了高齡孕媽因做羊水穿刺帶來的風險，且準確率高達99%以上。（華大基因是目前國內(nèi)可以進行該檢測專業(yè)機構(gòu)之一）

唐氏篩查結(jié)果看男女準嗎？

我們非常能理解每位爸爸媽媽想知道胎兒是男寶寶還是女寶寶的心情，也知道大家不是為了重男輕女，只是好奇或者便于提前準備寶寶的用品，但是回答要讓你們失望了。唐氏篩查結(jié)果看男女只是經(jīng)驗之談，只能供參考而已。

通過唐氏篩查結(jié)果看男女不靠譜，關(guān)于生男生女的預測，大家要知道這幾點：

1、目前唯一準確可靠的知道胎兒性別的方法就是通過B超看胎兒的生殖器或者做羊水穿刺檢測染色體。

2、其他那些B超數(shù)據(jù)流、清宮表流、宮高流、肚子外形流、早期孕囊形狀流、唐篩數(shù)據(jù)流、妊娠反應流、胎動流、胎兒生長快滿流等等都是貌似有道理的偽科學，沒有任何科學根據(jù)，都是江湖經(jīng)驗。實質(zhì)上跟“酸兒辣女”一樣。

3、如果您非常想知道胎兒性別，目前最可行也是最準確的方法就是通過關(guān)系找B超醫(yī)生看一下。但是目前醫(yī)生也不會告訴你的，因為各家醫(yī)院都有相關(guān)規(guī)定，嚴格要求醫(yī)生保守B超看出性別的結(jié)果，男女平等，生男生女一樣好。

二、胎兒心臟疾病篩查

胎兒超生心動：先天性心臟畸形（先心）在新生兒中發(fā)病率為6～10%，是最常見的先天性畸形，也是引起嬰幼兒死亡的首要原因，而超聲是目前唯一安全有效的產(chǎn)前篩查診斷方法。

胎兒心臟疾病危害性

1. 出現(xiàn)機體組織器官供血障礙，造成組織缺氧，影響患兒生長發(fā)育。

2. 造成肺部血流增加，容易反復發(fā)生肺部感染。

3. 血流動力學異?？杉又匦呐K負擔，發(fā)生心力衰竭誘發(fā)惡性心律失常甚至猝死。

4. 心臟結(jié)構(gòu)異?？稍斐删植啃膬?nèi)膜結(jié)構(gòu)受損，容易發(fā)生感染性心內(nèi)膜炎。

5. 造成心理傷害，影響患兒的身心健康，給家庭的幸福生活蒙上陰影。

胎兒心臟疾病治療

1、前沿動態(tài)

胎兒先天性心臟病采用超聲引導經(jīng)皮穿刺技術(shù)介入治療并不理想，要增加出生以后功能性雙心室修補術(shù)機會所面臨的主要挑戰(zhàn)是在妊娠更早期施行介入治療。為達到這個目的，采用超聲引導經(jīng)皮穿刺技術(shù)所能做到的就十分有限，而通過胎兒鏡技術(shù)進行治療這一革新性技術(shù)手段顯著增加了影像學清晰度，在一定程度上克服了傳統(tǒng)治療方式的局限性，將引領(lǐng)人類胎兒先天性心臟病介入治療的發(fā)展方向，而其所帶來的比超聲引導經(jīng)皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎兒早產(chǎn)等問題必將隨操作經(jīng)驗增加和器械設(shè)備更新而克服。

2、理想狀態(tài)

理想的胎兒先天性心臟病介入治療方式應能最大程度減少母胎并發(fā)癥。母親腹壁切開暴露子宮增加了手術(shù)的侵入程度，一旦子宮切開，母親和胎兒的并發(fā)癥明顯上升，早產(chǎn)幾乎不可避免，而且只要進入羊膜腔，胎膜早破的風險就存在，胎兒鏡技術(shù)對胎膜有一定程度的損壞。經(jīng)超聲引導經(jīng)皮穿刺介入治療方式創(chuàng)傷程度最小，能明顯降低胎膜早破和早產(chǎn)（發(fā)生率為2-7%）。所以在采取侵入程度更高的手術(shù)方式前，一定要權(quán)衡母親的安全和早產(chǎn)的風險。

3、前景

到這個目的，采用超聲引導經(jīng)皮穿刺技術(shù)所能做到的就十分有限，而通過胎兒鏡技術(shù)進行治療這一革新性技術(shù)手段顯著增加了影像學清晰度，在一定程度上克服了傳統(tǒng)治療方式的局限性，將引領(lǐng)人類胎兒先天性心臟病介入治療的發(fā)展方向，而其所帶來的比超聲引導經(jīng)皮穿刺方式略多的胎膜早破、胎兒早產(chǎn)等問題必將隨操作經(jīng)驗增加和器械設(shè)備更新而克服。

三、大排畸篩查

排畸篩查：為了排除畸形，孕（20-24周）會進行一次大排畸篩查，部分醫(yī)院會為胎兒做兩次大排畸篩查，以最大限度地保證早發(fā)現(xiàn)、早干預，所以高齡孕媽應選擇這樣的醫(yī)院，能夠增加檢出率，及早干預。

“大排畸”的篩查項目主要有哪些？

1、常規(guī)項目：胎位、雙頂徑、枕額徑、腹徑、股骨長度、耾骨長度、羊水、胎動、胎心、胎心率、胎盤位置、胎盤厚度、胎盤分級、胎盤下緣。

2、大排畸九項篩查：小腦，上唇，胃泡，心臟四腔，雙腎，膀胱，脛、腓、尺、橈骨，脊柱，腹壁。