一、胎兒畸形的病因是什么？

胎兒畸形的病因主要分為母體或者環(huán)境因素、遺傳因素。

1、母體或環(huán)境因素

（1）放射線

早孕期，胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時(shí)，胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)明顯增加。

（2）化學(xué)劑

某一些藥物可以導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時(shí)。所以如果想要在孕期用藥，那么一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下合理用藥。值得一提的是，農(nóng)村婦女在懷孕期間應(yīng)該避免接觸農(nóng)藥，重金屬（汞、鉛等）會(huì)增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)。

（3）感染

孕期準(zhǔn)媽感染某些微生物，會(huì)導(dǎo)致胎兒感染，甚至并導(dǎo)致胎兒畸形，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。
（4）早孕期高熱

（5）孕期高血糖

糖尿病孕媽早孕期血糖控制差，會(huì)增加胎兒畸形的風(fēng)險(xiǎn)，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

（6）飲食因素

另外，食物中葉酸缺乏，也會(huì)增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風(fēng)險(xiǎn)。

2、遺傳因素

導(dǎo)致胎兒畸形也有遺傳因素，主要是指來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。比如說父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時(shí)是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異常或基因突變。有時(shí)是因?yàn)楦改甘墙H結(jié)婚，雙方攜帶相同異常基因的風(fēng)險(xiǎn)增加，從而導(dǎo)致某些隱形遺傳病的發(fā)病率顯著增加。

二、胎兒畸形的檢查有哪些？

1、胎兒B超

這是檢查胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～24周進(jìn)行。通過胎兒B超，可以看出胎兒的各個(gè)臟器，如果B超發(fā)現(xiàn)此時(shí)胎兒嚴(yán)重畸形，就應(yīng)及時(shí)流產(chǎn)，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。

不過，并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來。另外，還有一些畸形要到孕晚期才能夠表現(xiàn)出來，所以這個(gè)時(shí)候的B超檢測也查不出胎兒畸形。而且，因?yàn)槌姆直媛视邢抟约凹夹g(shù)的原因，有些畸形會(huì)在超生檢查時(shí)漏診。

2、胎兒磁共振檢查

這也是檢查胎兒畸形的方法之一。磁共振因具有多位成像、軟組織分辨率高、無輻射、對(duì)胎兒安全等特點(diǎn)，在產(chǎn)科的應(yīng)用具有廣闊前景。目前，胎兒磁共振檢查，已經(jīng)成為產(chǎn)前診斷中對(duì)超聲檢查發(fā)現(xiàn)的胎兒異常的重要驗(yàn)證和補(bǔ)充診斷手段。尤其是在診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常，如鑒別腦出血等方面有較為突出的表現(xiàn)。

3、介入性產(chǎn)前診斷

這種檢查方法指的是通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等技術(shù)，對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測，從而對(duì)某些胎兒先天性疾病做出診斷。