有部分先天性代謝性疾病,在疾病早期往往癥狀不明顯,可是一旦發(fā)病不是危及生命,就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷,給家庭及社會(huì)帶來(lái)一輩子遺憾和負(fù)擔(dān).為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制.醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒(méi)有癥狀的時(shí)候,就能將患兒檢查出來(lái),而開(kāi)展了一系列方法,在新生兒出生后不久,就進(jìn)行檢查,這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作.