新生兒疾病篩查是指在嬰兒出生72小時、至少吃奶6次后采集少量足跟血進行的遺傳代謝疾病篩查.遺傳代謝疾病是指有代謝功能缺陷的一類遺傳病,患有此種疾病的患兒在新生兒期通常沒有特別的臨床表現(xiàn),一旦出現(xiàn)異常,身體和智力的損傷不可逆轉(zhuǎn),失去了治療的機會,死亡率和復(fù)發(fā)率也很高,是導(dǎo)致兒童死亡或殘疾的主要原因之一.新生兒疾病篩查是出生缺陷兒三級預(yù)防措施中的三級預(yù)防措施之一,它是一種簡易、快速的血斑試驗.通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病,并進行及時的治療,避免對孩子的發(fā)育、生活和學習造成嚴重的影響,減少給家庭帶來沉重的經(jīng)濟負擔和精神壓力.但是通過新生兒疾病篩查早期發(fā)現(xiàn)、早期治療,則能夠避免癡呆的發(fā)生.