第三代試管嬰兒也稱胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遺傳物質(zhì)進(jìn)行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法.

檢測物質(zhì)取4～8個細(xì)胞期胚胎的1個細(xì)胞或受精前后的卵第一、二極體.取樣不影響胚胎發(fā)育.檢測用單細(xì)胞DNA分析法,一是聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）,檢測男女性別和單基因遺傳病;另一種是熒光原位雜交（FISH）,檢測性別和染色體病.早在1964年Edwards就提出了PGD的思想.

由于晚婚晚育使大齡產(chǎn)婦人數(shù)增多,而45歲以上的婦女染色體異常率高、自然妊娠容易分娩18-3體和21-3體愚型兒,于是PGD的工作熱點(diǎn)轉(zhuǎn)向了對染色體病的檢測預(yù)防,檢測用FISH.由于取樣多用第一極體,篩選出的為未授精卵,須進(jìn)行單精子胞漿內(nèi)注射,待培養(yǎng)發(fā)育成胚胎后移植.

中途停止發(fā)育的胚胎,其染色體異常率達(dá)70%,所以選擇染色體正常的胚胎移植,還能提高IVF-ET的成功率.從理論上講,凡能診斷的遺傳病,應(yīng)該都能通過PGD防止其傳遞,但限于目前的技術(shù)條件,PGD的適應(yīng)證還有一定的局限.優(yōu)生是世界共同關(guān)注的問題,隨著分子生物技術(shù)的發(fā)展和更多遺傳病基因被確定,相信一些準(zhǔn)確、安全的遺傳診斷技術(shù)會不斷出現(xiàn),PGD技術(shù)會日趨完善,更好的造福人類.