G6PD缺乏癥是否只傳男不傳女？女兒如果發(fā)病,是從父母哪一方遺傳來的基因？

遺傳性 G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性遺傳,以前認(rèn)為是X連鎖隱性遺傳,后來發(fā)現(xiàn)一些女性雜合子G6PD酶活性也有不同程度降低、甚至患病,表現(xiàn)為X連鎖顯性遺傳方式.因此本病既然可引起女性雜合子發(fā)病,就不能說是傳男不傳女的遺傳規(guī)律了.根據(jù)G6PD缺乏癥特有的遺傳方式,兒子患病,一定是從母親遺傳得到；女兒患病,可能是從父方,也可能是從母方,還有可能是從父母雙方遺傳而來.

什么是不完全顯性遺傳？

通常顯性遺傳的特點(diǎn)是父母任一方的致病基因只要傳給子女,都可導(dǎo)致發(fā)病.有些攜帶顯性遺傳基因的個(gè)體可無臨床表現(xiàn),即外顯率不是 100%,這種情況就是不完全顯性.正如G6PD缺乏癥一樣,因?qū)儆赬連鎖,群體中出現(xiàn)外顯不全現(xiàn)象,故稱X連鎖不完全顯性遺傳.

孕婦在什么情況下需要在預(yù)產(chǎn)期前 1個(gè)月預(yù)防性用藥？

根據(jù) G6PD缺乏癥的遺傳方式分析,1）如果母親為純合子患者,父親正常,兒子一定攜帶該致病基因,女兒有50%機(jī)會(huì)攜帶該基因.2）如果父親為患者,母親正常,兒子一定正常,女兒一定攜帶該基因.3）如果母親為雜合子,父親正常,兒子有50%機(jī)會(huì)患病,50%機(jī)會(huì)正常；女兒有50%機(jī)會(huì)攜帶該基因.因此,對(duì)于肯定攜帶者,主張預(yù)防性用藥,對(duì)于50%機(jī)會(huì)攜帶者,可以考慮預(yù)防性用藥,但最好是通過產(chǎn)前診斷明確.

苯巴比妥是一種安眠藥,孕婦和新生兒服用安全嗎？

苯巴比妥具有鎮(zhèn)靜、催眠作用,一般列為孕婦和新生兒禁忌藥,對(duì)胎兒的發(fā)育有一定影響.考慮新生兒核黃疸發(fā)生后的嚴(yán)重后果,權(quán)衡利弊,在妊娠晚期和新生兒期小劑量用藥,誘導(dǎo)肝內(nèi)膽紅素代謝相關(guān)酶的產(chǎn)生,對(duì)減低核黃疸具有預(yù)防作用.但一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下慎用.

G6PD缺乏癥患者是否每次看病都需帶健康處方？

是.每次看醫(yī)生前,先將健康處方給醫(yī)生看,自己拿完藥后,還要對(duì)照檢查一下.

我是 G6PD缺乏癥患者,經(jīng)常患感冒,為方便起見,我能到附近藥店買藥嗎？

不能.由于目前對(duì)處方藥的管理不是很嚴(yán),許多藥店仍可零售處方藥給顧客,而且一些藥特別是復(fù)方藥或中成退熱止痛藥或消炎藥,說明書不一定明確,可能服用后會(huì)誘發(fā)本病.另外,近年來國內(nèi)外新藥品種繁多,多數(shù)未作對(duì) G6PD缺乏癥的臨床用藥觀察,未列入健康處方的禁用藥物名單,一定要在醫(yī)生的合理指導(dǎo)下使用.

G6PD缺乏癥有無藥物可預(yù)防發(fā)?

沒有.主要遵照健康處方的注意事項(xiàng)進(jìn)行預(yù)防.

如果診斷為 G6PD缺乏癥,一定是遺傳得到嗎？

不一定. G6PD缺乏癥分遺傳性和獲得性兩類.一些疾病如白血病等可繼發(fā)G6PD缺乏癥,這不屬于遺傳.遺傳性G6PD缺乏癥往往具有家族史.

G6PD缺乏癥是否有必要做 產(chǎn)前診斷 ？

G6PD缺乏癥不是 產(chǎn)前診斷 的嚴(yán)格指征.因?yàn)橐恍┗颊咴跓o誘因不發(fā)病時(shí)與正常人一樣,?Σ淮?但一旦發(fā)病,又屬于嚴(yán)重遺傳病之列.臨床醫(yī)生應(yīng)酌情掌握.關(guān)鍵是要將篩查工作做好,使患者本人明白自己帶有該基因,婚后預(yù)測胎兒患病風(fēng)險(xiǎn),做好防治工作.