G6PD缺乏癥,俗稱蠶豆病,是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病,俗稱蠶豆病.全世界約2億人罹患此病.我國是本病的高發(fā)區(qū)之一,呈南高北低的分布特點,患病率為0.2-44.8%.主要分布在長江以南各省,以海南、廣東、廣西、云南、貴州、四川等省為高.G6PD缺乏癥發(fā)病原因是由于G6PD基因突變,導致該酶活性降低,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受破壞,引起溶血性貧血.

G6PD缺乏癥的臨床表現(xiàn)與一般溶血性貧血大致相同.分新生兒黃疸、蠶豆并藥物性溶血、感染性溶血、非球形細胞溶血性貧血等臨床類型.本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同,多數(shù)患者,特別是女性雜合子,平時不發(fā)病,無自覺癥狀,部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀.常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應.因G6PD缺乏誘發(fā)的嚴重的急性溶血性貧血因紅細胞破壞過多,如不及時處理,可引起肝、腎、或心功能衰竭,甚至死亡.60年代在廣東興寧地區(qū)在蠶豆收獲季節(jié)曾爆發(fā)G6PD缺乏癥的流行,導致許多患者的死亡.G6PD缺乏癥又是新生兒病理性黃疸的主要原因.據(jù)中山醫(yī)大的一項統(tǒng)計表明,患G6PD缺乏癥的新生兒中,約50%的患兒會出現(xiàn)新生兒黃疸,其中約12%可發(fā)展為核黃疸,導致腦部損害,引起智力低下.

G6PD缺乏癥的遺傳方式

G6PD缺乏癥屬X連鎖不完全顯性遺傳,酶缺乏的表現(xiàn)度不一,一些女性雜合子酶活性可能正常.男性患者多于女性.