飲食治療

某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的,從而收到治療效果.如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病,可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡.可是如果診斷準(zhǔn)確,在早期最好在出生后7-10天開始著手防治,在出生后3個月內(nèi),給患兒低苯丙氨酸飲食,如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等,則可促使嬰兒正常生長發(fā)育.等到孩子長大上學(xué)時,再適當(dāng)放寬對飲食的限制.

又如,中國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏癥,臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血,嚴(yán)重時可危及生命.這類病人對蠶豆尤其敏感,進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血,故又稱“蠶豆病”.對這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品.同時,這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等,故平時用藥必須慎重.

藥物治療

藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用,從而改善患者的病情,減少痛苦.主要是對癥治療,如服止痛劑以減輕病員疼痛.還可以改善機(jī)體代謝,如肝豆?fàn)詈俗冃?主要是體內(nèi)銅代謝障礙,使血內(nèi)銅的水平升高,導(dǎo)致胎兒畸形.可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物,同時限制食用含銅的食物,以保持體內(nèi)銅的正常水平,而達(dá)到良好的治療效果.還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥,可以注射免疫球蛋白制劑,以達(dá)到治療的目的.

手術(shù)治療

手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法.如球形紅細(xì)胞增多癥,由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高,紅細(xì)胞呈球形,這種紅細(xì)胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血.可以實(shí)施脾切除術(shù),脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài),但卻可以延長紅細(xì)胞的壽命,獲得治療效果.對于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通過手術(shù)矯治.又如,狐臭也是一種遺傳病,但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉,即可消除病患.

基因療法

基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法.人類的遺傳物質(zhì),也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣,向別的生物借用.即 向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；?以達(dá)到治療目的.基因治療說起來簡單,可事實(shí)上是一個相當(dāng)復(fù)雜的問題.首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因,同時必須制備出相應(yīng)的正常基因,然后將正?；蜣D(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因,并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用.此種治療方法,目前還處在研究和探索階段之中.

值得特別提出的是,在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段,遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進(jìn)行治療的,畢竟只是少數(shù),而且這類治療只有治標(biāo)的作用,即所謂“表現(xiàn)型治療”,只能消除一代人的病痛,而對致病基因本身卻絲毫未觸及.那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?按照固有規(guī)律傳遞給患者的子孫后代.