遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病,常為先天性的,也可后天發(fā)病.如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等,這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病,并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病,有時(shí)要經(jīng)過(guò)幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀.

疾病簡(jiǎn)介:如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)病。有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病,如哮喘病,遺傳因素占80%,環(huán)境因素占20%；胃及十二指腸潰瘍,遺傳因素占30%～40%,環(huán)境因素占60%～70%.遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病,為家族性的,但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人,為散發(fā)性的,如苯丙酮尿癥,因其致病基因頻率低,又是常染色體隱性遺傳病,只有夫婦雙方均帶有一個(gè)導(dǎo)致該疾病的基因時(shí),子女才會(huì)成為這種隱性致病基因的純合子（同一基因座位上的兩個(gè)基因都不正常）而得病,因此多為散發(fā),特別在只有一個(gè)子女的家庭,偶有散發(fā)出現(xiàn)的遺傳病患者,就不足為奇了.