癥狀和體征的變化很大,取決于突變基因的特異性和核型的表現(xiàn).

皮膚可以被捏起數(shù)厘米,但放開后恢復正常.寬大的紙樣瘢痕常覆蓋在骨的突起部分,尤其是肘,膝和脛骨處.關(guān)節(jié)活動過度的程度不同,但都相當明顯.只有在少部分患者中有麻煩的出血傾向.在瘢痕頂部和受壓部位常形成肉贅疣(軟疣狀假瘤).皮下的鈣化結(jié)節(jié)可以捫出或經(jīng)放射診斷.

輕微的創(chuàng)口可引起較大的開裂性傷口,但出血少;由于縫合時易于撕裂脆弱的組織,傷口愈合困難.因深部組織變脆引起外科并發(fā)癥.常常發(fā)生滑液滲出,扭傷,脫臼.25%的患者出現(xiàn)脊柱后側(cè)凸,20%有胸部畸形,5%有馬蹄內(nèi)翻足,1%有先天性髖脫位.90%的成人患者有平足癥.常見有胃腸道疝和憩室.很少發(fā)生胃腸道的自發(fā)性出血和部分穿孔,同樣主動脈動脈瘤的破裂和大動脈的自發(fā)性破裂也少見.少數(shù)有髓狀海綿腎.受累母親的組織伸展性大可引起早產(chǎn).如果胎兒受到侵犯,可能發(fā)生胎膜變脆和隨后的羊膜早破.母親組織脆弱可使外陰切開術(shù)和剖腹產(chǎn)術(shù)復雜化,可能發(fā)生產(chǎn)前,產(chǎn)時,產(chǎn)后的出血.成人常有近視.在眼-脊柱側(cè)突型中描述有虹膜脆化和眼球破裂.