1.基礎(chǔ)性激素測定.基礎(chǔ)促黃體生成激素(LH)有篩查意義,如LH<0.1 IU/L提示未有中樞性青春發(fā)動,LH>3.0-5.0IU/L可肯定已有中樞性發(fā)動(憑基礎(chǔ)值不能確診時需進行激發(fā)試驗).β-HCG和甲胎蛋白(AFP)應(yīng)當納入基本篩查,是診斷分泌HCG生殖細胞瘤的重要線索.雌激素和睪酮水平升高有輔助診斷意義.
2.促性腺激素釋放激素(GnRH)激發(fā)試驗.(確診中樞性性早熟重要依據(jù))
(1)方法:以戈那瑞林2.5μg/kg (最大劑量100μg)靜脈注射,于注射前及注射后30、60和90min測定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平.
(2)判斷:化學發(fā)光法測定,如激發(fā)峰值LH>3.3-5.0 IU/L是判斷真性發(fā)育界點,同時LH/FSH比值>0.6時可診斷為中樞性性早熟.目前認為以激發(fā)后30-60min單次的激發(fā)值,達到以上標準也可診斷.
如激發(fā)峰值以FSH升高為主,LH/FSH比值低下,有可能是單純性乳房早發(fā)育或中樞性性早熟的早期,后者需定期隨訪,必要時復查激發(fā)試驗.
3.子宮卵巢B超.單側(cè)卵巢容積≥1-3ml,并可見多個直徑≥4 mm的卵泡(新生兒也有卵泡,關(guān)鍵是看卵泡的大小,直徑4毫米以上的卵泡為發(fā)育的卵泡),可認為卵巢已進入青春發(fā)育狀態(tài);子宮長度>3.4-4cm或子宮容積大于2.5毫升可認為已進入青春發(fā)育狀態(tài),可見子宮內(nèi)膜影提示雌激素呈有意義的升高.
4.骨齡.是預測成年身高的重要依據(jù).性早熟的孩子一般每半年左右復查一次骨齡,骨齡對判斷月經(jīng)是否早來以及預測成年身高是否矮小相當關(guān)鍵,也是臨床上決定性早熟的孩子是否需要打針干預的重要參考指標.
5.頭顱垂體磁共振
確診為中樞性性早熟(CPP)后需做頭顱磁共振檢查(重點檢查鞍區(qū)腦垂體),尤其是以下情況:
(1)確診為性早熟的所有男孩.
(2)6歲以下發(fā)病的女孩.
(3)性成熟過程迅速或有其他中樞病變表現(xiàn)者(如頭痛、頭暈、視物模糊等).
6.其他病因篩查:按照具體臨床特征和內(nèi)分泌激素初篩后進行進一步的內(nèi)分泌檢查,如甲狀腺功能檢查排除甲減誘發(fā)性早熟;按需做性腺、腎上腺或其他相關(guān)器官的影像學檢查,如性早熟的男孩2/3以上往往可找到病因,除上述檢查外,還需行睪丸、腎上腺、腹腔等臟器的B超檢查以排除腫瘤等.