產(chǎn)前篩查是采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法，對發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病(如唐氏綜合癥)或先天畸形(神經(jīng)管畸形等)進(jìn)行產(chǎn)前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險的人群。篩查處可疑者再進(jìn)一步確診，是防治出生缺陷的重要步驟。

理論上防止缺陷胎兒出生，最理想的方法是對每一個胎兒直接作遺傳病或先天性畸形的產(chǎn)前診斷。出生缺陷發(fā)病率較低，目前產(chǎn)前診斷方法往往是有且復(fù)雜，每檢出一例出生缺陷需付出高昂的費用。因此，目前采用兩個步驟進(jìn)行檢查，首先采用經(jīng)濟、簡便、無創(chuàng)傷及安全的生化檢測進(jìn)行初步檢查，產(chǎn)前篩查出高風(fēng)險人群;再采用各種產(chǎn)前診斷方法對高風(fēng)險人群進(jìn)行確診試驗，這樣可以達(dá)到事半功倍的效果。

不過，產(chǎn)前篩查并不是確診，只是風(fēng)險預(yù)測一種方法。篩查結(jié)果為高風(fēng)險的，表示孕婦生患兒的可能性較高。