目前我們選擇發(fā)病率比較高的三種先天缺陷進(jìn)行篩查：先天愚型(又稱(chēng)唐氏綜合征)、18-三體和開(kāi)放型神經(jīng)管缺陷。

篩查并不是確診，只是一種風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)。篩查結(jié)果有高風(fēng)險(xiǎn)和低風(fēng)險(xiǎn)兩種。鑒于當(dāng)今醫(yī)學(xué)技術(shù)水平的限制，孕婦間個(gè)體差異或有些已知和無(wú)法預(yù)知的原因，該項(xiàng)檢查仍有一定的局限性，在低風(fēng)險(xiǎn)人群中有可能遺漏個(gè)別患兒，但發(fā)生的概率極低。高低風(fēng)險(xiǎn)人群中也不一定都是患兒，但需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷排查。

可能會(huì)有人說(shuō)，我們家庭中從來(lái)沒(méi)有人患過(guò)這類(lèi)病，我在懷孕中也很正常，是否要參加產(chǎn)前篩查？

有些先天性缺陷如神經(jīng)管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環(huán)境因素影響較大，它的發(fā)生有一定的隨機(jī)性。僅根據(jù)家族史、妊娠史難以排除發(fā)生的可能性，因此，所有有條件的孕婦都應(yīng)參加產(chǎn)前篩查。